El Proyecto Geneurona, dotado con 1.071 millones, implantará el diagnóstico genómico de la epilepsia y de la migraña en Navarra

Un equipo de investigadores de la Clínica Universidad de Navarra y del Cima de la misma institución universitaria ha impulsado el proyecto Geneurona mediante el que pretenden identificar los genes implicados en la epilepsia infantil y la migraña en adultos que no responden a los tratamientos estándar. El proyecto tiene como objetivo implantar el diagnóstico genómico de la epilepsia y de la migraña en Navarra, para lo que el Gobierno Foral ha destinado una ayuda 1.071 millones de euros.

El estudio Geneurona se ha presentado durante una sesión celebrada en el Cima Universidad de Navarra, en el que han participado Marta Ferrer, directora asistencial de la Clínica; María Cruz Rodríguez Oroz, directora del Departamento de Neurología y directora del Programa de Neurociencias del Cima; Rocío Sánchez-Carpintero, especialista en Neuropediatría de la Clínica de Navarra; Pablo Irimia, especialista en cefaleas del Departamento de Neurología, y Ana Patiño, directora de la Unidad de Genómica.

El proyecto tiene previsto estudiar 75 pacientes con migraña (37 de tipo crónico y 38 de tipo episódico, es decir, con buena respuesta al tratamiento) y 150 pacientes pediátricos con epilepsia (75 fármaco-resistentes y 75 con buen control farmacológico). La genética de los pacientes será analizada en el contexto de la de sus familiares sanos para poder identificar alteraciones genéticas diferenciales que se puedan relacionar con el desarrollo de la enfermedad.

Secuenciación masiva

El proyecto Geneurona se trata de un estudio genético basado en tecnología de secuenciación masiva. De este modo, los investigadores obtendrán información genética que mejorará el conocimiento de estas enfermedades de los genes relacionados con su origen y de la diferente respuesta a la terapia.

María Cruz Rodríguez Oroz ha explicado que mediante este procedimiento, los investigadores obtendrán “pistas que permitirán desarrollar estrategias terapéuticas dirigidas contra aquellos aspectos que son condicionantes de la mala respuesta o evolución de dichos pacientes”.

Paciente y familiares

La especialista ha destacado que el proyecto Geneurona analizará al paciente, y también a sus progenitores: “La secuenciación masiva implica al estudio del trío familiar, con la finalidad de identificar variantes genéticas compartidas y diferenciales entre el paciente y sus padres. Así, la potencia estadística del estudio es mucho más relevante en la identificación de los genes implicados en las alteraciones”.

Ana Patiño, directora de la Unidad de Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, ha comentado que la prueba consiste en una toma de una muestra de sangre del paciente y de sus progenitores, de las que se extrae el ADN. Con este material genético se realiza el estudio de secuenciación masiva. La información se procesa a través de un programa bioinformático del que se extraerá el patrón diferencial genético entre los padres sanos y el hijo enfermo y que, probablemente, esté en relación con su enfermedad.

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