Un nuevo mapa 3D del genoma permite localizar mecanismos relacionados con la diabetes tipo II

En la última década, se han identificado más de 200 regiones del genoma humano en las que existen variantes de la secuencia genética que aumentan el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. Pese a ello, la realidad es que estas variantes de ADN se ubican en zonas del genoma muy alejadas de los genes, lo crea confusión respecto a los mecanismos moleculares que fallan en la diabetes tipo 2. En este contexto,  investigadores del CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas asociadas (CIBERDEM) y del Centre de Regulació Genòmica han conseguido crear un mapa 3D del genoma que permite localizar  con mayor precisión mecanismos genéticos asociados al desarrollo de la diabetes tipo 2.

Este trabajo supone un paso más en la comprensión de los mecanismos moleculares que causan esta enfermedad y muestra también que es posible definir el riesgo genético para desarrollar DM2 en función de los mecanismos que influyen en diferentes personas, abriendo así nuevas posibilidades para desarrollar medicinas personalizadas para su tratamiento. El trabajo ha sido coordinado por Jorge Ferrer,   y ha sido recientemente publicado por Nature Genetics.

Un catálogo de variantes genéticas

Concretamente, los investigadores crearon un mapa del genoma en tres dimensiones, específicamente en las células del páncreas productoras de insulina. Esto ha revelado cómo regiones del genoma con variantes genéticas asociadas a diabetes tipo 2, y que están lejos de cualquier gen en los mapas convencionales unidimensionales, en realidad forman pliegues que les ponen en contacto con genes que desempeñan un papel importante en las células productoras de insulina.

Asimismo, al definir las regiones del genoma encargadas de activar genes en las células productoras de insulina, la investigación ha permitido también crear un catálogo de variantes genéticas que tienen la capacidad de predecir qué personas han heredado una menor capacidad para producir insulina, quién tiene mayor riesgo para desarrollar diabetes tipo 2, y en particular, qué personas tienen mayor riesgo para desarrollar esta enfermedad concretamente porque sus variantes afectan la secreción de insulina.

 

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