Las enfermedades hereditarias relacionadas con las mutaciones del ADN mitocondrial, transmisibles de la madre a la descendencia, son el origen de determinadas enfermedades raras que afectan a 1 de cada 5.000 personas adultas. Ahora, un estudio dirigido por Jan Tesarik médico-científico granadino y coordinador de numerosos proyectos de investigación de la Universidad de Granada y la clínica MARGen de esta ciudad, revela que “existen muchísimas más enfermedades mitocondriales que no son heredadas, sino que se adquieren a lo largo de la vida de las personas afectadas”.
El equipo de investigación de Tesarik de Granada está colaborando con el Dr. Jacques Cohen de Nueva Jersey (Estados Unidos) para desarrollar una serie de técnicas que eviten la transmisión de enfermedades mitocondriales hereditarias de la madre a los hijos. Las investigaciones actuales están dirigidas a aplicar estas terapias en pacientes con enfermedades mitocondriales no heredadas.
Conclusiones del estudio
Los resultados de su investigación han sido publicados en la revista American Journal of Biomedical Science & Research. Según el estudio, se dan dos tipos de factores nocivos para el ADN. Por un lado, la generación de energía en las mitocondrias crea una gran cantidad de substancias que pueden dañar la integridad del ADN. Por otra parte, el ADN de las mitocondrias dispone de menos mecanismos de reparación en comparación con el ADN nuclear.
Con el desarrollo de estas ‘terapias mitocondriales’ se podrán abrir nuevas líneas de investigación para tratar patologías como el Parkinson, el Alzheimer, la enfermedad de Huntington o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), así como dolencias articulares en personas mayores y diferentes tipos de cáncer.
Jan Tesarik explica que, “con la edad, casi todas las células del organismo adquieren la condición de ‘heteroplasmia mitocondrial’, es decir, la coexistencia de mitocondrias con el ADN normal con otras con el ADN mutado. En función del grado de la heteroplasmia, el paciente tendrá unas posibilidades de desarrollar una enfermedad.
Como recuerda este experto, “el organismo humano dispone de sistemas de protección contra la proliferación fuera de control de las células tumorales, la apoptosis, pero las deficiencias mitocondriales debilitan estos sistemas y facilitan el desarrollo del cáncer y su resistencia a las terapias antitumorales.
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