Medición de NfL, ¿presente o futuro biomarcador de enfermedades neurológicas?

La medición de los niveles de neurofilamentos de cadena ligera (NfL) se está consolidando como un biomarcador clave en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de determinadas enfermedades neurológicas. Según la Sociedad Española de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica (SEFIFAC), particularmente, la medición de NfL ha demostrado ser útil para detectar daño neuroaxonal en diversas patologías del sistema nervioso, como es el caso de la esclerosis múltiple, enfermedad de Alzheimer, ELA y traumatismos craneoencefálicos, entre otros.

No obstante, la posibilidad realizar la medición de NfL en líquido cefalorraquídeo a través de una punción lumbar y en sangre con mecanismos de alta sensibilidad, representa un gran avance hacia su incorporación en la práctica clínica para evaluar la actividad de la enfermedad, predecir su evolución y monitorear la respuesta a tratamientos. De esta forma, Esta técnica permite a los profesionales sanitarios ajustar las estrategias terapéuticas para cada paciente, optimizando los beneficios de las terapias de última generación y mejorando la calidad asistencial.

Medición de NfL y  enfermedades neurológicas

Según datos publicados en la Revista Clínica Española, en un análisis de información recopilada de 1.751 adultos involucrados en el ciclo 2013-2014 de la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición (NHANES), se encontró que mayores concentraciones en la medición NfL en suero se asociaban significativamente con un mayor riesgo de depresión, accidente cerebrovascular, déficits de memoria subjetivos y mayor duración del sueño (p<0,05).  Además, el IMC influyó significativamente en la relación entre los niveles de NfL en suero y los déficits de memoria subjetivos.

En esta línea, ‘JAMA Psychiatry‘ también recogía evidencia de que  los niveles de NfL  en el líquido cefalorraquídeo (LCR) o la sangre resultaron altos en pacientes con demencia frontotemporal variante conductual (bvFTD), un trastorno neurodegenerativo con síntomas neuropsiquiátricos prominentes. Incluso, ‘Journal of Neurology’  recogía un estudio con de 27 pacientes post-COVID-19, en el que se pudo relacionar el deterioro olfativo con el NfL sérico, proponiendo NfL  como un biomarcador de lesión cerebral en la etapa aguda a secuelas post-agudas de COVID-19.

Claves de las mediciones de NfL

Como se detalla desde la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio los neurofilamentos son proteínas que forman parte del citoesqueleto neuronal junto con otros componentes, tales como la actina y los microtúbulos. Se localizan principalmente en los axones mielinizados de las neuronas donde, entre otras funciones, participan en la conducción nerviosa de alta velocidad y en el mantenimiento del calibre axonal.

Así, estas proteínas están constituidas por varias subunidades, entre ellas los neurofilamentos de cadena ligera (NfL), los cuales presentan una buena estabilidad para ser detectados en suero mediante técnicas de inmunoensayo.  Es destacable que los NfL también presentan una buena correlación entre los valores detectados en suero y líquido cefalorraquídeo (LCR).

En este sentido, otro de los hitos a tener en cuenta es que con la determinación de los NfL en suero se evitaría o disminuiría la realización de punciones lumbares y pruebas de imagen. De hecho, se podría llegar a seguir la evolución de la enfermedad de estos pacientes con un marcador en suero muy sensible. No obstante, y como contrapartida, la medición de los NfL en el suero presenta baja especificidad, ya que su concentración aumenta con el daño neurológico de manera no específica. Por este motivo, los NfL no deben utilizarse como un marcador diagnóstico.

Un campo emergente según los expertos

En este contexto, recientemente se celebraba la jornada “Biomarcadores: el valor del enfoque multidisciplinar en las patologías neurológicas”, organizada por Siemens Healthineers, en la que múltiples expertos aportaban su punto de vista al respecto.

En la misma, participaba, Luis Querol, coordinador de la Unidad CSUR de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, ha destacado que los neurofilamentos de cadena ligera han supuesto un avance significativo en neurología. Aunque se han aplicado, fundamentalmente, en enfermedades degenerativas, también son útiles en patologías adquiridas o daño traumático. También permiten anticipar el diagnóstico de otras patologías neurológicas, contribuyendo a reducir la discapacidad residual en patologías como ELA, esclerosis múltiple o amiloidosis (ahTTR), y ayudan a diferenciar buenos y malos respondedores a los tratamientos. “Son un predictor del futuro que nos permite adelantar las decisiones terapéuticas”, ha añadido.

“Los neurofilamentos podrían ser la PCR de la neurología”, añadía por su parte José Ángel Noval, bioquímico clínico de la Unidad de Inmunoproteínas, Marcadores Tumorales y Neurobioquímica del Hospital Universitario Virgen del Rocío. La monitorización de los neurofilamentos en la esclerosis múltiple y en la ELA “cambia las reglas del juego”. En cuanto a la implementación en su hospital, Noval ha explicado que se tuvieron en cuenta aspectos preanalíticos, analíticos y postanalíticos, constatando que los neurofilamentos son un parámetro estable.

Por otra parte, en cuanto a los retos a tener en cuenta, en este foro se abordaron algunos como la estandarización de la medición, garantizar la trazabilidad y reducir la variabilidad entre laboratorios y métodos; disponer de materiales de referencia certificados; y procedimientos de medición uniformes. También es necesario contar con la tecnología adecuada, formación profesional y guías clínicas que respalden el uso de estos biomarcadores.

Impacto de la tecnología

Durante el encuentro, además, se ha puesto en valor el primer y único ensayo con marca IVD de NfLs de aplicabilidad en el ámbito de las enfermedades neurológicas. En este sentido, Eddine Merabet, Research & Technology Manager de Siemens Healthineers, ha subrayado la relevancia de este avance y ha presentado el ensayo Atellica NfL, destinado al uso diagnóstico in vitro para la medición cuantitativa de NfL en suero y plasma humano (EDTA), empleando los sistemas Atellica IM y ADVIA Centaur.

Combinado con hallazgos clínicos y de imagen, el ensayo permite la identificación de pacientes adultos con esclerosis múltiple remitente-recurrente (EMRR) que presentan un mayor riesgo de actividad de la enfermedad, definida por la aparición o el aumento de lesiones T2 detectadas mediante resonancia magnética, en un período de dos años.

También destacó el foco de Siemens Healthineers en el desarrollo de nuevos biomarcadores de próxima disponibilidad que ayudarán a los neurólogos en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con Alzhéimer, como son en p-tau 217 y el BD-tau, además de completar el panel para pacientes con esclerosis múltiple con la proteína GFAP.

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