Terapia génica para la hemofilia

Una novedosa terapia génica para la hemofilia A condujo a la expresión sostenida del factor de coagulación del que carecen esos pacientes, lo que dio lugar a una reducción -o en algunos casos a la eliminación completa- de eventos hemorrágicos dolorosos y potencialmente mortales, según un nuevo estudio dirigido por investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), en Estados Unidos.

Los resultados del ensayo de fase 1/2, publicados en el ‘New England Journal of Medicine’, son los primeros en demostrar la estabilidad del factor VIII de coagulación en pacientes con hemofilia A tras la terapia génica.

«Los resultados de este estudio ofrecen datos convincentes que respaldan que el enfoque actual de la transferencia génica de la hemofilia A puede conferir una expresión estable del factor VIII durante varios años para lograr un efecto casi de mejora de la enfermedad», explica la autora principal del estudio, la doctora Lindsey A. George, Directora de Terapia Génica Clínica In Vivo y médica adjunta de la División de Hematología del Hospital Infantil de Filadelfia, así como investigadora principal del estudio de fase 1/2 patrocinado por Spark Therapeutics.

Ensayos previos

Ensayos anteriores han demostrado el éxito inicial de la terapia génica basada en un vector viral adeno-asociado (AAV) para permitir que los pacientes con hemofilia A expresen el FVIII, con el objetivo de una terapia única que altere la enfermedad.

Sin embargo, los participantes en el ensayo experimentaron un inesperado y marcado descenso de la expresión del FVIII al cabo de un año, y los niveles de FVIII han seguido disminuyendo en los estudios de seguimiento, lo que plantea la posibilidad de que la terapia génica no pueda proporcionar una expresión sostenida del FVIII.

A pesar de estos resultados de otros ensayos, los investigadores del CHOP plantearon la hipótesis de que la expresión de FVIII inducida por la terapia génica en el hígado puede producir niveles seguros y duraderos del factor de coagulación, suficientes para tratar la hemofilia A de forma profiláctica.

En un ensayo internacional multicéntrico, los investigadores infundieron SPK-8011, un nuevo vector AAV recombinante diseñado para producir FVIII en las células hepáticas del huésped, en 18 varones con hemofilia A (de 18 a 52 años de edad), dividiendo el grupo en cuatro cohortes de dosis y siguiéndolos hasta cuatro años para comprobar la expresión, la seguridad y la eficacia preliminar.

En general, los hombres del ensayo demostraron una reducción del 91,5% en los episodios de hemorragia. Sin embargo, dos de los 18 participantes perdieron la expresión en el plazo de un año tras la administración del vector, debido a una presunta respuesta inmunitaria al vector AAV, lo que demuestra que los esteroides no impiden universalmente la pérdida de expresión.

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