La miocardiopatía dilatada no isquémica es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes. Es por tanto la principal causa de trasplante en todo el mundo. Se caracteriza por el agrandamiento del ventrículo izquierdo y una alteración de su capacidad contráctil. Esta no puede atribuirse a enfermedades de las arterias coronarias. Asimismo, los pacientes que padecen esta enfermedad tienen un mayor riesgo de sufrir muerte súbita.
Un nuevo trabajo acaba de demostrar que la miocardiopatía dilatada no isquémica de origen genético tiene peor evolución. Se trata de una investigación coordinado por Pablo García-Pavía, jefe de grupo del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV). Asimismo, es director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda. Este es además el estudio más grande hasta la fecha realizado en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica estudiados genéticamente. En concreto, ha contado con la participación de 20 hospitales españoles.
Miocardiopatía dilatada no isquémica de origen genético
De esta forma, se recogieron datos clínicos de 1.005 pacientes genotipados entre 2015 y 2020. De los mismos, en 372 (37 por ciento) de ellos la enfermedad tenía una causa genética. Los autores analizaron cual fue la evolución clínica de los pacientes. Todo ello con especial atención al desarrollo de insuficiencia cardiaca terminal, arritmias ventriculares malignas y la capacidad de recuperación del corazón medida mediante el remodelado inverso del ventrículo izquierdo.
Según explica Pablo García-Pavía, “observamos que las personas con miocardiopatía dilatada no isquémica con variantes patogénicas o probablemente patogénicas tuvieron peor pronóstico que los individuos con genotipo negativo”. Igualmente, “el curso clínico y la remodelación del ventrículo izquierdo variaron según el gen afectado subyacente”.
El trabajo ha sido publicado en Journal of the American College of Cardiology. Para el investigador del CIBERCV, “los resultados de nuestro trabajo tienen bastante impacto por la incidencia de la enfermedad en todo el mundo”. En concreto, “porque es pionero en mostrar el curso diferente de la enfermedad en función de la alteración genética causal”. Cabe recordar que hasta en un 40-50 por ciento de los pacientes, esta enfermedad se debe a alteraciones genéticas. Las mismas pueden ocurrir en más de 40 genes distintos.
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