Las pruebas genéticas en recién nacidos reducen la mortalidad asociada a los cánceres pediátricos

Las pruebas genéticas poblacionales en recién nacidos permiten reducir la mortalidad asociada con los cánceres pediátricos, según ha puesto de manifiesto un estudio publicado en el ‘Journal of Oncology’ de la Asociación Americana de Oncología (ASCO, por sus siglas en inglés).

El objetivo del estudio, tal y como han explicado desde Veritas Intercontinental, ha sido valorar el efecto de la secuenciación genética en la prevención, tratamiento y supervivencia frente al cáncer infantil. Para ello, los autores desarrollaron el modelo de Precisión y Tratamiento de Medicina de Precisión (PreEMPT) dirigido a seis genes asociados con cánceres infantiles de inicio temprano, incluidos RET, RB1, TP53, DICER1, SUFU y SMARCB1.

Los recién nacidos con mutaciones en cualquiera de los seis genes se sometieron a vigilancia del cáncer según unas pautas establecidas para cada enfermedad pediátrica asociada con los genes. En este sentido, los resultados confirmaron mejoras en la supervivencia, una reducción en el desarrollo de la enfermedad, de las muertes por cáncer y de riesgos de mortalidad tardía relacionados con el tratamiento.

Actualmente en España, tras el nacimiento de un bebe, se le realiza un cribado bioquímico (prueba del talón) de las metabolopatías más frecuentes. Su detección precoz permite iniciar el tratamiento para evitar o minimizar la gravedad de la enfermedad. Esta prueba, en función de la comunidad autónoma, permite detectar entre 5 y 20 enfermedades metabólicas.

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