La XLH es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas. Se trata de un trastorno musculoesquelético que provoca limitaciones funcionales, como retraso motor en niños, raquitismo y talla baja; y osteomalacia y discapacidad en adultos, que afecta a su capacidad para trabajar. Para profundizar más en el impacto de esta patología, un comité científico compuesto por 17 profesionales médicos expertos en XLH de 10 hospitales de España ha realizado este estudio multicéntrico, observacional y transversal, con el objetivo de evaluar la calidad de vida de estos pacientes.
Para ello se ha evaluado en base a las medidas EuroQol-5D (EQ-5D), a un total de 50 pacientes, 21 niños y sus padres, y 29 adultos, llegando a la conclusión de que niños y adultos con XLH muestran un deterioro en su calidad de vida, en comparación con la población general. En concreto, el 62 por ciento de los pacientes pediátricos con XLH presentan dificultades de movilidad (leves, moderadas o severas). En el caso de los adultos, cerca del 93 por ciento presenta algún tipo de dificultad para moverse. Por otra parte, los niños muestran problemas para lavarse o vestirse, y la mitad de los pacientes adultos manifiesta encontrar dificultades para su autocuidado, y cerca del 80 por ciento tienen problemas para llevar a cabo actividades del día a día.
El dolor es otro factor que merma la calidad de vida de los pacientes con XLH. En el caso de los pacientes pediátricos, un 62 por ciento experimenta dolor moderado y en los pacientes adultos un 86 por ciento padece dolor de leve a extremo. Todo ello conduce en muchas ocasiones, a que estos pacientes experimenten ansiedad y depresión, así lo afirman el 24 por ciento de los niños y 66 por ciento de los adultos encuestados.
Necesidad de nuevos tratamientos
En palabras de Maria Isabel Luis Yanes, nefróloga pediátrica del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, (Santa Cruz de Tenerife), “es fundamental el diagnóstico precoz de la enfermedad, ya que un tratamiento temprano puede evitar la progresión de las deformidades y minimizar las secuelas en la edad adulta. En este sentido, hay que formar a los especialistas y ofrecer las herramientas necesarias para que sean capaces de detectar y tratar lo antes posible a los pacientes”.
La terapia actual para la XLH implica múltiples dosis diarias de fosfato oral y vitamina D. Esta terapia no trata la fisiopatología subyacente de la enfermedad. Por ello, la respuesta a la terapia convencional es variable, y el raquitismo y las deformidades esqueléticas a menudo persisten. Además, dicha medicación en muchas ocasiones da lugar a efectos secundarios como dolor abdominal y diarrea.
De esta forma, la conclusión del estudio es que son necesarios nuevos tratamientos, ya que, en muchos casos, el tratamiento convencional no previene las complicaciones de la enfermedad y el deterioro de la calidad de vida.
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