La bioinformática ayuda a detectar una arritmia cardiaca hereditaria hasta ahora desconocida

Cinco familias danesas han sido diagnosticadas de un nuevo síndrome hereditario de arritmia cardiaca descubierto por un equipo de cardiólogos del Hospital Universitario de Copenhague Rigshospitalet, con la ayuda de bioinformáticos de la Universidad Técnica de Dinamarca y de la Universidad de Copenhague. Los pacientes estudiados tenían un ritmo cardiaco anormal, registrado en los electrocardiogramas, así como problemas relacionados con la frecuencia cardiaca que, en algunos pacientes, derivó en muerte súbita. Los resultados han sido publicados en la revista New England Journal of Medicine (NEJM).

En esta investigación ha participado el español José María González-Izarzugaza, que ha sido uno de los encargados de analizar los datos genómicos de las familias para determinar la composición de su material genético. Gracias a su labor, es posible determinar si una persona tiene predisposición a desarrollar la enfermedad cardiaca recién descubierta tras mapear sus genes. Los participantes en este proyecto han empleado una supercomputadora llamada Computerome, que se encuentra en la Universidad Técnica de Dinamarca.

En la investigación se han analizado los genes de las familias para buscar mutaciones recurrentes, que no están presentes en la población general, y no se han encontrado mutaciones conocidas por causar enfermedades cardiacas, por lo que han llegado a la conclusión de que se trata de un nuevo síndrome. Cuando se conozcan las mutaciones, su conocimiento se podrá usar en próximas investigaciones, es decir, se sabrá si un paciente tiene predisposición a la enfermedad, incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas. Esta circunstancia permitirá, por una parte, realizar un diagnóstico temprano de la enfermedad, y, por otra, desarrollar una estrategia terapéutica adecuada.

Avances en bioinformática

Los avances en bioinformática están permitiendo desarrollar un nuevo modelo de Medicina Personalizada. Los superordenadores como el empleado en la investigación danesa ofrecen la posibilidad de conocer las mutaciones genéticas de un paciente, y cada vez más la secuenciación forma parte de la práctica clínica habitual, al menos en países como Dinamarca, y de forma más destacada en Oncología.

Los expertos destacan que la posibilidad de comenzar un tratamiento antes de que aparezcan los primeros síntomas supone un cambio de paradigma en el abordaje de las enfermedades cardiovasculares. La secuenciación genómica y el análisis de las mutaciones permite saber de antemano la predisposición de una persona a desarrollar determinadas patologías.

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