La genómica permite estratificar a las personas en distintos niveles de riesgo

La Fundación Instituto Roche, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) han organizado la 18ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión bajo el título ‘Aplicación de la Medicina Personalizada de Precisión en la prevención y salud pública’.  Entre las principales conclusiones los expertos han destacado como la genómica permite estratificar a las personas en distintos niveles de riesgo. Es decir, en función de la posibilidad de desarrollar enfermedades comunes como el cáncer de mama, enfermedades cardiovasculares, mentales o neurodegenerativas.

Así, en el caso de los riesgos moderados, se puede hacer hincapié en los cambios en el estilo de vida. Sin embargo, en el caso de los pacientes con un alto riesgo genético, la oportunidad de conocer que su riesgo no va a poder modificarse de una manera importante con medidas estándar. Por ello, se plantea la necesidad de introducir seguimientos más estrechos y un tratamiento de tipo farmacológico, cuando lo haya, con el fin de modificar algunos de los riesgos. Sobre esta cuestión ahondaba Carmen Ayuso, jefe del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (HUFJD). La misma insistía en que para llegar a estas conclusiones es necesario centrarse en “el estudio y análisis de distintos factores: las variantes genéticas de riesgo o protección, los elementos demográficos, los estilos de vida y la historia clínica personal”.

Estratificar a las personas en distintos niveles de riesgo

Una de las áreas donde puede ser más útil estratificar a las personas en distintos niveles de riesgo es en Oncología.  De esta forma, Anna González-Neira, directora de la Unidad de Genotipado Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO),  abordaba cómo  la incorporación de las nuevas tecnologías en el marco de la Medicina Personalizada de Precisión está permitiendo la inclusión de la información genómica en la práctica clínica.

Sin embargo, hay retos pendientes. “Es necesario abordar una serie de retos como verificar la capacidad predictiva de los nuevos modelos multifactoriales, que integran factores de riesgo genéticos con factores de riesgo clínicos y epidemiológicos, en nuestra población y trabajar para superar las barreras a la hora de su implementación”.

En esta línea, Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (Servicio Gallego de Salud) abordaba los avances en estimas de riesgo poligénico. Estas son una medida global del riesgo genético de desarrollar una enfermedad por parte de una persona respecto de la población general. Las mismas, “contribuyen a predecir el riesgo poblacional y, en algunos casos, el riesgo individual. Todo ello posibilita entender también el componente poligénico de la enfermedad y estratificarla en subgrupos con evidencia científica, un aspecto esencial para el progreso de la Medicina Personalizada de Precisión”.

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