El cáncer de hígado diez veces es más probable en hombres con hemocromatosis

Los hombres que tienen el trastorno genético más común del mundo occidental, la hemocromatosis, tienen diez veces más probabilidades de desarrollar cáncer de hígado, según un importante estudio dirigido por la Universidad de Exeter, en Reino Unido, y publicada en la revista ‘JAMA’.

El nuevo estudio revela que más del siete por ciento de los hombres con dos copias de los genes defectuosos de la hemocromatosis desarrollarían cáncer de hígado a los 75 años, en comparación con solo el 0,6 por ciento en la población general. Se estima que 175.000 hombres y niños de ascendencia europea en el Reino Unido tienen estos genes defectuosos. Son particularmente frecuentes en las líneas de sangre celtas, lo que significa que el Reino Unido y partes de América del Norte tienen algunas de las tasas más altas del mundo.

La investigación, dirigida por la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, en colaboración con la Universidad de Connecticut, Western University en Ontario y South Warwickshire NHS Foundation Trust, se suma a la evidencia para respaldar las pruebas tempranas generalizadas para la afección.

Anteriormente, el equipo de Exeter descubrió que tener el gen defectuoso doble de la hemocromatosis cuadruplica el riesgo de enfermedad hepática y duplica el riesgo de artritis y fragilidad en los grupos de mayor edad. También provoca un mayor riesgo de diabetes y dolor crónico.

Hay pruebas fiables disponibles para identificar a las personas en riesgo: análisis de sangre para medir los niveles de hierro (ferritina sérica, saturación de transferrina) y pruebas genéticas (análisis de sangre genético HFE C282Y). Los síntomas pueden incluir sentirse cansado todo el tiempo, debilidad muscular y dolores en las articulaciones, lo que significa que a menudo se diagnostica erróneamente como signos de envejecimiento.

La mayoría de las personas con cáncer de hígado desarrollan primero daño hepático, que a menudo progresa a cirrosis hepática. Una vez diagnosticada, la afección se trata fácilmente mediante un proceso similar a la donación de sangre varias veces al año para reducir los niveles de hierro.

El equipo analizó datos de 2.890 hombres y mujeres con dos copias del gen defectuoso (llamado homocigoto HFE C282Y), del Biobanco del Reino Unido, una gran base de datos biomédica de más de medio millón de hombres y mujeres británicos reclutados entre 2006 y 2010 en toda Inglaterra, Escocia y Gales.

Las personas tenían entre 40 y 70 años al comienzo del estudio y fueron seguidas durante un período de nueve años. Veintiuno de los 1.294 hombres con los genes defectuosos estudiados han desarrollado cáncer de hígado hasta el momento, de los cuales 14 murieron debido a su cáncer de hígado. Diez de estos 21 hombres no habían sido diagnosticados con hemocromatosis cuando recibieron el diagnóstico de cáncer de hígado.

La hemocromatosis es más grave en los hombres, y las mujeres están parcialmente protegidas porque pierden hierro durante la menstruación y el parto, aunque algunas mujeres más jóvenes desarrollan la enfermedad. El estudio no encontró un aumento en el riesgo de cáncer de hígado en mujeres con genes de hemocromatosis defectuosos.

La doctora Janice Atkins, investigadora de la Universidad de Exeter y primera autora del artículo, explica que “los genes defectuosos de la hemocromatosis son relativamente comunes en personas con ascendencia europea y están causando enfermedades potencialmente fatales como el cáncer de hígado. Desafortunadamente, la hemocromatosis es a menudo diagnosticada demasiado tarde mientras que un diagnóstico temprano podría prevenir tantas enfermedades innecesarias”.

El profesor David Melzer, quien dirigió el equipo, señala que “trágicamente, los hombres con genes defectuosos de la hemocromatosis han estado muriendo de cáncer de hígado durante muchos años, pero se pensó que esto era raro. El estudio a gran escala del Biobanco del Reino Unido nos permitió medir el cáncer riesgo con precisión”.

El investigador reconoce que les sorprendió “descubrir que más del siete por ciento de los hombres con dos genes defectuosos es probable que desarrollen cáncer de hígado a los 75 años, especialmente si se tiene en cuenta que el Reino Unido tiene la segunda tasa más alta de estos genes defectuosos en el mundo”.

“Afortunadamente, la mayoría de estos cánceres podrían prevenirse con un tratamiento temprano –añade–. Las donaciones de sangre realizadas durante el tratamiento de rutina de la hemocromatosis se pueden utilizar para otros pacientes, por lo que el diagnóstico temprano sería beneficioso para el NHS”.

Por su parte, el doctor Jeremy Shearman, especialista en enfermedades hepáticas y asesor de la organización benéfica Haemochromatosis UK, apunta que “los médicos y científicos han reconocido durante mucho tiempo que la sobrecarga de hierro es un cofactor importante que impulsa el desarrollo de muchas enfermedades graves, incluido el cáncer. Esta investigación es un paso vital hacia la cuantificación de ese riesgo y debe crear conciencia sobre la importancia del hierro en las mentes tanto de los médicos como de los pacientes”.

El profesor Paul Adams, de la Facultad de Medicina y Odontología Schulich de la Universidad Occidental, que ha estado estudiando la hemocromatosis en Canadá durante más de cuatro décadas, explica que “el proyecto del Biobanco del Reino Unido es un vistazo al futuro de la medicina, donde todos los genes conocidos se prueban y luego se pueden tratar las condiciones se les ofrece tratamiento antes de que se desarrollen complicaciones graves. Un diagnóstico temprano de hemocromatosis puede tratarse mediante una donación de sangre normal en Canadá”.

El NHS advierte que es importante hablar con su médico de cabecera si tiene un padre o un hermano con hemocromatosis, incluso si no tiene síntomas y se pueden realizar pruebas para verificar si tiene riesgo de desarrollar problemas.

También se recomienda a las personas que hablen con sus médicos de cabecera sobre la hemocromatosis si tienen los siguientes síntomas persistentes o preocupantes, especialmente si tiene antecedentes familiares del norte de Europa. Los síntomas típicos incluyen sentirse muy cansado todo el tiempo, pérdida de peso, debilidad y dolor en las articulaciones, que suelen aparecer entre los 30 y los 60 años.

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