Investigadores del CIBER de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) del grupo de Manuel Muñoz Torres en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio), han implementado un protocolo útil para evaluar la proporción actual de pacientes afectados por hipofosfatasia.
Se trata de una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL), y a menudo se confunde su diagnóstico. Uno de sus principales retos es conseguir avanzar en su evaluación clínica correcta, y por ello esta investigación se ha centrado han implementado un protocolo útil para evaluar la proporción actual de pacientes afectados con esta enfermedad. Para ello, han validado el fenotipo asociado a dos nuevas mutaciones identificadas, mediante estudios bioinformáticos y ensayos in vitro a nivel celular.
La principal conclusión de los investigadores del CIBERFES es que la prevalencia en España podría ser el doble que la cuantificada en estudios previos, es decir. En concreto, estiman que casi la mitad de los pacientes no están correctamente diagnosticados. Como expone Beatriz García Fontana “teniendo en cuenta la proporción de posibles pacientes que no participaron en el estudio por diferentes causas (71 por ciento) y según nuestros resultados, la estimación actual de posibles casos de hipofosfatasia no detectados en España podría alcanzar los 15.000”. Asimismo, esto implica que la prevalencia estimada de HPP leve en nuestro país sería el doble que la publicada anteriormente para Europa (1/3.100 frente a 1/6.370).
Una enfermedad más grave para los niños
Si bien la hipofosfatasia en adultos conlleva una pérdida de mineralización que da lugar a fracturas recurrentes, fracturas femorales, antecedentes de raquitismo y dolor musculoesquelético, además de afecciones dentales, en los niños esta patología puede ser más grave. Así, puede llegar a provocar incluso la muerte prematura a los pocos días de vida, daños cerebrales y problemas respiratorios.
Respecto a los posibles antecedentes que puedan servir de alarma, de los pacientes analizados en el hospital granadino, ninguno de ellos contaba con antecedentes familiares de hipofosfatasia o raquitismo en la infancia, pero ocho pacientes (7 de ellos mujeres) sufrían de fracturas prevalentes, seis de ellos padecían condrocalcinosis sistomática y cinco mostraban anomalías dentales. Con respecto a las evidencias bioquímicas, 10 adultos mostraron una disminución de la fosfatasa alcalina y un aumento de los niveles del sustrato PLP en comparación con los valores de referencia. De estos diez, 7 presentaron mutaciones del gen ALPL, dos de ellas no descritas con anterioridad.
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